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宿州市立医院产前诊断中心、生殖医学中心检测项目外送项目市场询价公告 各检验供应商： 根据我院产前诊断中心业务开展需要，原外送检验项目合同到期，现需重新招标采购，现面向社会公开征集供应商信息及项目报价，欢迎符合资格条件的供应商积极响应。 一、产前诊断中心检验项目清单 序号 | 项目名称 | 检测方法 | 样本类型 | 检测内容 | 物价编码 | 计价单位 | 参考价格 | 预计数量 | 年度预计总金额 | 检验公司费率报价(最高费率限价65%) | 1 | 基因芯片产前诊断（CMA） | 染色体微阵列分析CMA | 外周血（3-5ml）、脐血（2-3ml），羊水（10-15ml），羊水培养悬液（10-15ml），绒毛或流产组织样本（5-10mg），DNA样本（浓度≥50ng/ul,体积 >20ul） | 全染色体组非整倍体、非平衡易位、缺失、重复；微小非平衡易位、微缺失、微重复；单亲二倍体；染色体整倍体异常（如三倍体）；＞20%的嵌合体； | FUA01703 | 次 | 3550 | 100 | 355000 |
| 2 | 染色体拷贝数变异检测（CNV-seq） | NGS | 流产组织≥100mg，约1cm³（同时送检1mL母亲外周血） | 23对染色体非整倍体；100kb以上缺失、重复；三倍体异常 | CLDW8000*2 | 次 | 3000 | 100 | 300000 | 3 | 子痫前期风险评估（孕早期） | 化学发光法 | 血清：≥2mL | PLGF (胎盘生长因子) | CEDP2000 | 次 | 220 | 20 | 4400 | 4 | 子痫前期风险评估（孕中晚期） | 化学发光法 | 血清：≥2mL | sFlt-1/PlGF(人可溶性FMS样酪氨酸激酶1与胎盘生长因子的比值） | CEDO2000*1
CEDP2000*1 | 次 | 435 | 20 | 8700 | 5 | 全外显子组基因检测（WES）（单先证者） | NGS | 外周血：≥2mL
干血片：≥4个8mm血斑
流产组织：>50mg+母亲外周血≥2ml | 约22000个基因 | CLDW8000*2 | 次 | 3000 | 80 | 240000 | 6 | 全外显子组基因检测（WES）（家系3人） | NGS | 外周血：>1mL
干血片：≥4个8mm血斑
流产组织：>5mg+母亲外周血＞1ml | 约22000个基因 | CLDW8000*5 | 次 | 7500 | 20 | 150000 | 7 | 全基因测序（WGS） | NGS | 外周血：≥2mL
干血片：≥4个8mm血斑
流产组织：>50mg+母亲外周血≥2ml
流产组织：>5mg+母亲外周血≥2ml | 全基因组碱基序列 | CLDW8000*4 | 次 | 6000 | 10 | 60000 | 8 | 单基因遗传病基因突变检测（十联检） | NGS | 外周血：≥2mL | 孕前常规筛查，覆盖地贫、SMA、耳聋等10种高发遗传病以及叶酸代谢基因检测 | CLDT8000*2 | 次 | 590 | 200 | 118000 | 9 | 单基因遗传病基因突变检测(基础版） | NGS | 外周血：≥2mL | PAH, SMN1, F8等175个基因 | CLDT8000*5 | 次 | 1475 | 50 | 73750 | 10 | 单基因遗传病基因突变检测（进阶版） | NGS | 外周血：≥2mL | PAH, SMN1, F8等386个基因 | CLDT8000*8 | 次 | 2360 | 20 | 47200 | 11 | 叶酸代谢能力基因检测 | PCR | 外周血：≥2mL
干血片：≥2个8mm血斑 | 2个基因(MTHFR, MTRR)的3个位点 | CLFE8000 | 次 | 320 | 20 | 6400 | 12 | 耳聋基因检测 | PCR | 外周血：≥2mL
干血片：≥2个8mm血斑 | 4个基因（GJB2, GJB3, SLC26A4, mtDNA）的15个位点 | CLDU8000*4 | 次 | 540 | 10 | 5400 | 13 | 地中海贫血基因检测 | PCR | 外周血：≥2mL
干血片：≥2个8mm血斑 | 3个基因 (HBA1, HBA2, HBB) 的36个位点 | CLDT8000*2 | 次 | 590 | 20 | 11800 | 14 | 荧光原位杂交FISH（常规探针验证） | FISH |
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